Lynch syndrom er en tilstand, der kendetegnes ved øget risiko for at udvikle kræft i tyktarm/endetarm og livmoder, ofte i ung alder. Syndromet skyldes sygdomsdisponerende varianter i mismatch repair-generne (MMR-gener).

Faktaboks

Også kendt som

hereditær non-polypose kolorektal cancer, HNPCC

MMR-generne

Funktionen af MMR-generne er især at reparere mutationer i DNA, som kan opstå under celledeling. Ved defekte MMR-gener repareres mutationer ikke på normal vis, og det medfører øget risiko for udvikling af en kræftsygdom. MMR-generne kaldes traditionelt tumor suppressor-gener, fordi de normalt undertrykker kræftudvikling. Udover kræft i tarmen vil personer med Lynch syndrom også have øget risiko for at udvikle kræft i andre organer især æggestokke, urinveje, mavesæk og bugspytkirtlen.

Sygdomsrisiko

Personer med defekt MMR-system har en markant forhøjet livstidsrisiko for de nævnte kræftsygdomme. Denne risiko varierer mellem to personer og afhænger bl.a. af, hvilket MMR-gen, der er påvirket, samt køn og alder.

Opfølgning

Hvis en person tilhører en familie med Lynch syndrom og/eller har fået påvist en sygdomsdisponerende variant i et MMR-gen, tilbydes personen regelmæssige kontroller. På den måde kan en eventuel kræftsygdom med høj sikkerhed påvises på et tidligt stadium, hvilket øger overlevelsen markant. Der kan også være mulighed for forebyggende operationer og/eller medicin. Information om dette og henvisning til relevant kontrolprogram indgår i den genetiske rådgivning.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.