Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-1protein ở người được mã hóa bởi gen DVL1.[2][3]

DVL1
Cấu trúc được biết đến
PDBTìm trên Human UniProt: PDBe RCSB
Mã định danh
Danh phápDVL1, DVL, DVL1L1, DVL1P1, DRS2, dishevelled segment polarity protein 1
ID ngoàiOMIM: 601365 HomoloGene: 20926 GeneCards: DVL1
Gen cùng nguồn
LoàiNgườiChuột
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004421
NM_181870
NM_182779
NM_001330311

n/a

RefSeq (protein)

NP_001317240
NP_004412

n/a

Vị trí gen (UCSC)n/an/a
PubMed[1]n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Chức năng

sửa

DVL1, homolog con người của gen dishevelled (dsh) ở Drosophila mã hóa cho một phosphoprotein tế bào chất đảm nhận chức năng điều hòa tăng sinh tế bào, hoạt động dưới dạng một phân tử truyền tải (transducer molecule) cho quá trình phát triển, bao gồm phân đoạn và biệt hóa nguyên bào thần kinh. DVL1 là một gen dự tuyển (candidate gene) cho những quá trình liên quan đến biến nạp tế bào tại u nguyên bào thần kinh. Hội chứng Schwartz-Jampelbệnh Charcot-Marie-Tooth type 2A được định vị trong cùng một vùng như DVL1. Những kiểu hình của các chứng bệnh này có thể tương thích với các khiếm khuyết được đợi tìm trước đó từ sự biểu hiện bất thường của một gen DVL trong suốt quá trình phát triển. Người ta đã tìm được ba biến thể phiên mã mã hóa nên ba isoform khác nhau cho gen này.[3]

Tương tác

sửa

Xem thêm

sửa

Tham khảo

sửa
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. Pizzuti A, Amati F, Calabrese G, Mari A, Colosimo A, Silani V, Giardino L, Ratti A, Penso D, Calzà L, Palka G, Scarlato G, Novelli G, Dallapiccola B (tháng 1 năm 1997). "cDNA characterization and chromosomal mapping of two human homologues of the Drosophila dishevelled polarity gene". Hum Mol Genet. Quyển 5 số 7. tr. 953–8. doi:10.1093/hmg/5.7.953. PMID 8817329.
  3. 1 2 "Entrez Gene: DVL1 dishevelled, dsh homolog 1 (Drosophila)".
  4. Li L, Yuan H, Weaver CD, Mao J, Farr GH, Sussman DJ, Jonkers J, Kimelman D, Wu D (tháng 8 năm 1999). "Axin and Frat1 interact with dvl and GSK, bridging Dvl to GSK in Wnt-mediated regulation of LEF-1". EMBO J. Quyển 18 số 15. tr. 4233–40. doi:10.1093/emboj/18.15.4233. PMC 1171499. PMID 10428961.
  5. Kim MJ, Chia IV, Costantini F (tháng 11 năm 2008). "SUMOylation target sites at the C terminus protect Axin from ubiquitination and confer protein stability". FASEB J. Quyển 22 số 11. tr. 3785–94. doi:10.1096/fj.08-113910. PMC 2574027. PMID 18632848.{{Chú thích tạp chí}}: Quản lý CS1: DOI truy cập mở nhưng không được đánh ký hiệu (liên kết)
  6. Kishida S, Yamamoto H, Hino S, Ikeda S, Kishida M, Kikuchi A (tháng 6 năm 1999). "DIX domains of Dvl and axin are necessary for protein interactions and their ability to regulate beta-catenin stability". Mol. Cell. Biol. Quyển 19 số 6. tr. 4414–22. doi:10.1128/mcb.19.6.4414. PMC 104400. PMID 10330181.
  7. Inobe M, Katsube Ki, Miyagoe Y, Nabeshima Yi, Takeda S (tháng 12 năm 1999). "Identification of EPS8 as a Dvl1-associated molecule". Biochem. Biophys. Res. Commun. Quyển 266 số 1. tr. 216–21. doi:10.1006/bbrc.1999.1782. PMID 10581192.
  8. Warner DR, Pisano MM, Roberts EA, Greene RM (tháng 3 năm 2003). "Identification of three novel Smad binding proteins involved in cell polarity". FEBS Lett. Quyển 539 số 1–3. tr. 167–73. doi:10.1016/s0014-5793(03)00155-8. PMID 12650946.

Đọc thêm

sửa

Liên kết ngoài

sửa