BRCA2

BRCA2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1N0W, 3EU7
Ідентифікатори
Символи	BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
Зовнішні ІД	OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
Пов'язані генетичні захворювання
	BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Fanconi anemia complementation group D1, breast carcinoma, prostate carcinoma, cerebellar medulloblastoma, urogenital neoplasm, новоутворення яєчника, hereditary breast ovarian cancer
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • H4 histone acetyltransferase activity; • H3 histone acetyltransferase activity; • protease binding; • histone acetyltransferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • gamma-tubulin binding; • single-stranded DNA binding; • protein C-terminus binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• центросома; • BRCA2-MAGE-D1 complex; • секреторна гранула; • нуклеоплазма; • центр організації мікротрубочок; • клітинне ядро; • цитоскелет; • lateral element; • цитоплазма; • гіалоплазма; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• chordate embryonic development; • nucleotide-excision repair; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator; • DNA recombination; • regulation of cytokinesis; • replication fork protection; • centrosome duplication; • male meiosis I; • negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation; • positive regulation of mitotic cell cycle; • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization; • female gonad development; • inner cell mass cell proliferation; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • telomere maintenance via recombination; • brain development; • oocyte maturation; • histone H3 acetylation; • Сперматогенез; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage; • establishment of protein localization to telomere; • histone H4 acetylation; • cellular response to DNA damage stimulus; • клітинний цикл; • проліферація; • response to gamma radiation; • response to UV-C; • response to X-ray; • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator; • GO:1903211 mitotic recombination-dependent replication fork processing; • double-strand break repair via homologous recombination; • GO:0100026 Репарація ДНК; • double-strand break repair; • mitotic cytokinesis; • кровотворення; • response to nutrient; • meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination; • mammary gland development; • homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression; • response to estradiol; • multicellular organism growth; • DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination; • meiotic recombination checkpoint signaling;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	675
	12190
	ENSG00000139618
	ENSMUSG00000041147
	P51587
	P97929
	NM_000059
	NM_001081001; NM_009765
	NP_000050
	NP_001074470; NP_033895
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BRCA2 (англ. BRCA2, DNA repair associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 418 амінокислот, а молекулярна маса — 384 202^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPIGSKERPT	FFEIFKTRCN	KADLGPISLN	WFEELSSEAP	PYNSEPAEES
EHKNNNYEPN	LFKTPQRKPS	YNQLASTPII	FKEQGLTLPL	YQSPVKELDK
FKLDLGRNVP	NSRHKSLRTV	KTKMDQADDV	SCPLLNSCLS	ESPVVLQCTH
VTPQRDKSVV	CGSLFHTPKF	VKGRQTPKHI	SESLGAEVDP	DMSWSSSLAT
PPTLSSTVLI	VRNEEASETV	FPHDTTANVK	SYFSNHDESL	KKNDRFIASV
TDSENTNQRE	AASHGFGKTS	GNSFKVNSCK	DHIGKSMPNV	LEDEVYETVV
DTSEEDSFSL	CFSKCRTKNL	QKVRTSKTRK	KIFHEANADE	CEKSKNQVKE
KYSFVSEVEP	NDTDPLDSNV	ANQKPFESGS	DKISKEVVPS	LACEWSQLTL
SGLNGAQMEK	IPLLHISSCD	QNISEKDLLD	TENKRKKDFL	TSENSLPRIS
SLPKSEKPLN	EETVVNKRDE	EQHLESHTDC	ILAVKQAISG	TSPVASSFQG
IKKSIFRIRE	SPKETFNASF	SGHMTDPNFK	KETEASESGL	EIHTVCSQKE
DSLCPNLIDN	GSWPATTTQN	SVALKNAGLI	STLKKKTNKF	IYAIHDETSY
KGKKIPKDQK	SELINCSAQF	EANAFEAPLT	FANADSGLLH	SSVKRSCSQN
DSEEPTLSLT	SSFGTILRKC	SRNETCSNNT	VISQDLDYKE	AKCNKEKLQL
FITPEADSLS	CLQEGQCEND	PKSKKVSDIK	EEVLAAACHP	VQHSKVEYSD
TDFQSQKSLL	YDHENASTLI	LTPTSKDVLS	NLVMISRGKE	SYKMSDKLKG
NNYESDVELT	KNIPMEKNQD	VCALNENYKN	VELLPPEKYM	RVASPSRKVQ
FNQNTNLRVI	QKNQEETTSI	SKITVNPDSE	ELFSDNENNF	VFQVANERNN
LALGNTKELH	ETDLTCVNEP	IFKNSTMVLY	GDTGDKQATQ	VSIKKDLVYV
LAEENKNSVK	QHIKMTLGQD	LKSDISLNID	KIPEKNNDYM	NKWAGLLGPI
SNHSFGGSFR	TASNKEIKLS	EHNIKKSKMF	FKDIEEQYPT	SLACVEIVNT
LALDNQKKLS	KPQSINTVSA	HLQSSVVVSD	CKNSHITPQM	LFSKQDFNSN
HNLTPSQKAE	ITELSTILEE	SGSQFEFTQF	RKPSYILQKS	TFEVPENQMT
ILKTTSEECR	DADLHVIMNA	PSIGQVDSSK	QFEGTVEIKR	KFAGLLKNDC
NKSASGYLTD	ENEVGFRGFY	SAHGTKLNVS	TEALQKAVKL	FSDIENISEE
TSAEVHPISL	SSSKCHDSVV	SMFKIENHND	KTVSEKNNKC	QLILQNNIEM
TTGTFVEEIT	ENYKRNTENE	DNKYTAASRN	SHNLEFDGSD	SSKNDTVCIH
KDETDLLFTD	QHNICLKLSG	QFMKEGNTQI	KEDLSDLTFL	EVAKAQEACH
GNTSNKEQLT	ATKTEQNIKD	FETSDTFFQT	ASGKNISVAK	ESFNKIVNFF
DQKPEELHNF	SLNSELHSDI	RKNKMDILSY	EETDIVKHKI	LKESVPVGTG
NQLVTFQGQP	ERDEKIKEPT	LLGFHTASGK	KVKIAKESLD	KVKNLFDEKE
QGTSEITSFS	HQWAKTLKYR	EACKDLELAC	ETIEITAAPK	CKEMQNSLNN
DKNLVSIETV	VPPKLLSDNL	CRQTENLKTS	KSIFLKVKVH	ENVEKETAKS
PATCYTNQSP	YSVIENSALA	FYTSCSRKTS	VSQTSLLEAK	KWLREGIFDG
QPERINTADY	VGNYLYENNS	NSTIAENDKN	HLSEKQDTYL	SNSSMSNSYS
YHSDEVYNDS	GYLSKNKLDS	GIEPVLKNVE	DQKNTSFSKV	ISNVKDANAY
PQTVNEDICV	EELVTSSSPC	KNKNAAIKLS	ISNSNNFEVG	PPAFRIASGK
IVCVSHETIK	KVKDIFTDSF	SKVIKENNEN	KSKICQTKIM	AGCYEALDDS
EDILHNSLDN	DECSTHSHKV	FADIQSEEIL	QHNQNMSGLE	KVSKISPCDV
SLETSDICKC	SIGKLHKSVS	SANTCGIFST	ASGKSVQVSD	ASLQNARQVF
SEIEDSTKQV	FSKVLFKSNE	HSDQLTREEN	TAIRTPEHLI	SQKGFSYNVV
NSSAFSGFST	ASGKQVSILE	SSLHKVKGVL	EEFDLIRTEH	SLHYSPTSRQ
NVSKILPRVD	KRNPEHCVNS	EMEKTCSKEF	KLSNNLNVEG	GSSENNHSIK
VSPYLSQFQQ	DKQQLVLGTK	VSLVENIHVL	GKEQASPKNV	KMEIGKTETF
SDVPVKTNIE	VCSTYSKDSE	NYFETEAVEI	AKAFMEDDEL	TDSKLPSHAT
HSLFTCPENE	EMVLSNSRIG	KRRGEPLILV	GEPSIKRNLL	NEFDRIIENQ
EKSLKASKST	PDGTIKDRRL	FMHHVSLEPI	TCVPFRTTKE	RQEIQNPNFT
APGQEFLSKS	HLYEHLTLEK	SSSNLAVSGH	PFYQVSATRN	EKMRHLITTG
RPTKVFVPPF	KTKSHFHRVE	QCVRNINLEE	NRQKQNIDGH	GSDDSKNKIN
DNEIHQFNKN	NSNQAAAVTF	TKCEEEPLDL	ITSLQNARDI	QDMRIKKKQR
QRVFPQPGSL	YLAKTSTLPR	ISLKAAVGGQ	VPSACSHKQL	YTYGVSKHCI
KINSKNAESF	QFHTEDYFGK	ESLWTGKGIQ	LADGGWLIPS	NDGKAGKEEF
YRALCDTPGV	DPKLISRIWV	YNHYRWIIWK	LAAMECAFPK	EFANRCLSPE
RVLLQLKYRY	DTEIDRSRRS	AIKKIMERDD	TAAKTLVLCV	SDIISLSANI
SETSSNKTSS	ADTQKVAIIE	LTDGWYAVKA	QLDPPLLAVL	KNGRLTVGQK
IILHGAELVG	SPDACTPLEA	PESLMLKISA	NSTRPARWYT	KLGFFPDPRP
FPLPLSSLFS	DGGNVGCVDV	IIQRAYPIQW	MEKTSSGLYI	FRNEREEEKE
AAKYVEAQQK	RLEALFTKIQ	EEFEEHEENT	TKPYLPSRAL	TRQQVRALQD
GAELYEAVKN	AADPAYLEGY	FSEEQLRALN	NHRQMLNDKK	QAQIQLEIRK
AMESAEQKEQ	GLSRDVTTVW	KLRIVSYSKK	EKDSVILSIW	RPSSDLYSLL
TEGKRYRIYH	LATSKSKSKS	ERANIQLAAT	KKTQYQQLPV	SDEILFQIYQ
PREPLHFSKF	LDPDFQPSCS	EVDLIGFVVS	VVKKTGLAPF	VYLSDECYNL
LAIKFWIDLN	EDIIKPHMLI	AASNLQWRPE	SKSGLLTLFA	GDFSVFSASP
KEGHFQETFN	KMKNTVENID	ILCNEAENKL	MHILHANDPK	WSTPTKDCTS
GPYTAQIIPG	TGNKLLMSSP	NCEIYYQSPL	SLCMAKRKSV	STPVSAQMTS
KSCKGEKEID	DQKNCKKRRA	LDFLSRLPLP	PPVSPICTFV	SPAAQKAFQP
PRSCGTKYET	PIKKKELNSP	QMTPFKKFNE	ISLLESNSIA	DEELALINTQ
ALLSGSTGEK	QFISVSESTR	TAPTSSEDYL	RLKRRCTTSL	IKEQESSQAS
TEECEKNKQD	TITTKKYI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

Wang X.Z., Andreassen P.R., D'Andrea A.D. (2004). Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin. Mol. Cell. Biol. 24: 5850—5862. PMID 15199141 doi:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004
Schoenfeld A.R., Apgar S., Dolios G., Wang R., Aaronson S.A. (2004). BRCA2 is ubiquitinated in vivo and interacts with USP11, a deubiquitinating enzyme that exhibits prosurvival function in the cellular response to DNA damage. Mol. Cell. Biol. 24: 7444—7455. PMID 15314155 doi:10.1128/MCB.24.17.7444-7455.2004
Ohashi A., Zdzienicka M.Z., Chen J., Couch F.J. (2005). FANCD2 functions independently of BRCA2 and RAD51 associated homologous recombination in response to DNA damage. J. Biol. Chem. 280: 14877—14883. PMID 15671039 doi:10.1074/jbc.M414669200
Silva F.P., Hamamoto R., Nakamura Y., Furukawa Y. (2005). WDRPUH, a novel WD-repeat-containing protein, is highly expressed in human hepatocellular carcinoma and involved in cell proliferation. Neoplasia. 7: 348—355. PMID 15967112 doi:10.1593/neo.04544
Sy S.M., Huen M.S., Chen J. (2009). PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 7155—7160. PMID 19369211 doi:10.1073/pnas.0811159106
Liu J., Doty T., Gibson B., Heyer W.D. (2010). Human BRCA2 protein promotes RAD51 filament formation on RPA-covered single-stranded DNA. Nat. Struct. Mol. Biol. 17: 1260—1262. PMID 20729859 doi:10.1038/nsmb.1904

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BRCA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1101 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-18 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P51587 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BRCA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1101 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-18 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P51587 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[4]