Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta
	Brozebottenziekte
Synoniemen
Latijn	osteogenesis imperfecta tarda; fragilitas ossium hereditaria
Nederlands	ziekte van Lobstein brekebeentje; breekbare botten
Coderingen
ICD-11	LD24.K0 Eerdere versies; ICD-10: Q78.0; ICD-9: 756.51
OMIM	166200;
DiseasesDB	9342;
DOID	12347
MedlinePlus	001573;
eMedicine	ped/1674;
MeSH	D010013
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Osteogenesis imperfecta^[3] (OI, letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak') of brozebottenziekte is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening, die met name gekenmerkt is door zeer broze botten. Door een genmutatie is de hoeveelheid en/of de samenstelling van het collageen type 1 (meestal) afwijkend.

Symptomen

OI wordt vooral gekenmerkt door een verminderde stevigheid van de botten. Hierdoor kunnen gemakkelijk botbreuken (fracturen) ontstaan en vergroeiingen (deformaties) van de armen, benen, wervelkolom, ribbenkast en/of de schedel. Ook kunnen de gewrichten overbeweeglijk (hyperlaxiteit) zijn. In sommige gevallen is ook het gebit aangetast, waarbij men spreek over dentinogenesis imperfecta. Daarnaast komen diverse nevenverschijnselen voor als blauw sclera (oogwit), bolle (enigszins uitpuilende) ogen (exophthalmus) en doofheid. Andere kenmerken die veel voorkomen zijn: vermoeidheid, pijn en overmatig zweten (transpiratie). Ook treden vaak blauwe plekken en bloedneuzen op. De symptomen kunnen tussen patiënten zeer verschillend in aard en in ernst zijn.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van de bovengenoemde symptomen. Baby's met ernstigere typen OI worden vaak met gebroken botten geboren. Ook lopen patiënten vaak al op jonge leeftijd meerdere botbreuken op. Radiologisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Daarnaast is er genetisch onderzoek mogelijk om de diagnose met zekerheid vast te stellen en de exacte genmutatie te achterhalen.

Typen

Er zijn verschillende typen OI:

Type	Ernst en prevalentie	Toelichting
Type I	De mildste vorm; komt het meest voor	Het (normale) collageen is verminderd aanwezig. Ook zijn er bij dit type aanwijzingen (nog geen bewijzen) dat er rond de jongvolwasseneheid een verhoogd risico op osteoporose is.
Type II	Ernstig	De kwaliteit of de hoeveelheid van het collageen is onvoldoende. Patiënten sterven vaak in het eerste levensjaar ten gevolge van ademhalingsproblemen en hersenbloedingen.
Type III	Ernstig	Dit type kan al voor de geboorte breuken geven. Patiënten hebben vaak wel een normale levensverwachting, maar met langzaam progressieve verschijnselen en misvormingen.
Type IV		Er is voldoende collageen, maar van een slechte kwaliteit. Botmisvormingen met name vanaf de puberteit.
Type V		Symptomen vergelijkbaar met Type IV; te onderscheiden door een andere histologie. Later ontdekt dan type IV.
Type VI		Symptomen vergelijkbaar met Type IV; te onderscheiden door een andere histologie. Later ontdekt dan type IV.

Behandeling

Er is geen behandeling van de oorzaak van de ziekte. Wel kunnen de eventuele symptomen en gevolgen worden behandeld. Dit vergt een multidisciplinaire benadering. De behandeling bestaat uit behandeling van fracturen, operatieve correctie van deformaties en adequate pijnstilling, ook bij jonge kinderen. Meestal volgt hierna een zo kort mogelijke periode van immobilisatie (bijvoorbeeld met tape, spalk of gips). Daarnaast kan behandeling met bisfosfonaten in veel gevallen de botdichtheid verbeteren.

Erfelijkheid

Osteogenesis Imperfecta is een aangeboren aandoening. De overerving is meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief. In de meeste gevallen krijgt iemand OI door overerving via een ouder die ook OI heeft of via ouders die drager zijn van het afwijkende gen. Spontane mutaties komen ook voor: bij ongeveer 25-30% van de patiënten hebben geen van beide ouders OI of de afwijkende genen.

Pre-implantatiegenetische diagnostiek

Pre-implantatiegenetische diagnostiek is een medische procedure om genetische afwijkingen op te sporen in eicellen of embryo's voorafgaand aan of aansluitend op in-vitrofertilisatie (IVF) of intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI), waarbij eicellen of embryo's met OI-genen dan niet geselecteerd worden.

Prevalentie

De prevalentie wordt wereldwijd geschat op ten minste 1/15.000 inwoners.

In Nederland zijn er meer dan 1.000 mensen met OI. De exacte prevalentie- en incidentiecijfers zijn onbekend omdat bij patiënten zonder duidelijke symptomen niet altijd een diagnose wordt gesteld. Jaarlijks worden in Nederland 10-15 kinderen met OI geboren (bij 200.000 geboorten). Een huisarts met een normpraktijk van 2.500 patiënten die dertig jaar werkt, heeft op basis van deze cijfers ten hoogste één patiënt met OI in de praktijk. Door het erfelijke aspect zullen er echter per praktijk soms meerdere patiënten uit één familie zijn.

Osteogenesis imperfecta en anesthesie

Door het veelvuldig breken van botten is er vaak een operatieve ingreep nodig. Extra maatregelen zijn dan nodig ter bescherming van de patiënt. Zo wordt afgeraden om vaak de bloeddruk te meten, en mag de bloeddrukband niet te lang opgepompt blijven. De positie van de patiënt tijdens een operatie is extreem belangrijk. Manipulaties met de nek of andere lichaamsdelen dienen zorgvuldig plaats te vinden. Ook kan in veel gevallen schade aan het gebit ontstaan.

Zie ook

Literatuurverwijzingen

1 2 Sliosberg, A. (1975). Elsevier’s medical dictionary in five languages. English/American / French / Italian / Spanish and German. (2nd Edition). Amsterdam/Oxford/New York: Elsevier’s Scientific Publishing Company.
↑ Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
1 2 3 Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Sliosberg1975-1] 1 2 Sliosberg, A. (1975). Elsevier’s medical dictionary in five languages. English/American / French / Italian / Spanish and German. (2nd Edition). Amsterdam/Oxford/New York: Elsevier’s Scientific Publishing Company.

[Leflot-2] Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.

[Pinkhof2012-3] 1 2 3 Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[3]