Eva mitocondrial

L'Eva mitocondrial (també mt-Eve, mt-MRCA), en genètica humana, és l'avantpassat comú matrilineal més recent (MRCA) de tots els humans vius. En altres paraules, es defineix com la dona més recent de la qual tots els humans vius descendeixen en una línia ininterrompuda només a través de les seves mares i a través de les mares d'aquestes mares, fins que totes les línies convergeixen en una sola dona.

Pel que fa als haplogrups mitocondrials, el mt-MRCA es troba a la divergència del macro-haplogrup L en L0 i L1–6. A partir del 2013, les estimacions sobre l'edat d'aquesta divisió oscil·laven fa uns 155.000 anys, consistent amb una data posterior a l'especiació de l'Homo sapiens però anterior a la recent dispersió fora d'Àfrica.

L'anàleg masculí de l'Eva mitocondrial és l'Adam cromosòmic Y (o Y-MRCA), l'individu del qual tots els humans vius descendeixen patrilinealment. Com que la identitat dels MRCA matrilineals i patrilineals depèn de la història genealògica (col·lapse del pedigrí), no cal que hagin viscut al mateix temps. A partir de 2013, les estimacions de l'edat Y-MRCA estan subjectes a una incertesa substancial, amb un ampli interval de temps des de fa 180.000 fins a 580.000 anys (amb una edat estimada d'entre 120.000 i 156.000 anys enrere), aproximadament coherent amb l'estimació de mt-MRCA.).

El nom Eva mitocondrial fa al·lusió a l'Eva bíblica, fet que ha provocat alguns errors en els relats periodístics sobre el tema. Les presentacions de la ciència popular sobre el tema solen assenyalar aquestes possibles idees errònies posant l'accent en el fet que la posició de mt-MRCA no està fixada en el temps (ja que la posició de mt-MRCA avança en el temps a mesura que els llinatges d'ADN mitocondrial (mtDNA) s'extingeixen), ni es refereix a una primera dona, ni a l'única femella viva del seu temps, ni a la primera membre d'una nova espècie.

Història

Recerca inicial

Les primeres investigacions utilitzant mètodes de rellotge molecular es van dur a terme entre finals de la dècada del 1970 i principis de la de 1980. Allan Wilson, Mark Stoneking, Rebecca L. Cann i Wesley Brown van descobrir que la mutació en l'ADNmt humà era inesperadament ràpida, amb una substitució de 0,02 per base (1%) en un milió d'anys, que és de 5 a 10 vegades més ràpida que en l’ADN nuclear. Treballs relacionats van permetre una anàlisi de les relacions evolutives entre goril·les, ximpanzés (ximpanzé comú i bonobo) i humans. Amb dades de 21 individus humans, Brown va publicar la primera estimació de l'edat del mt-MRCA fa 180.000 anys el 1980. Una anàlisi estadística publicada el 1982 es va prendre com a prova de l'origen africà recent (una hipòtesi que en aquell moment competia amb l'origen asiàtic de l'H. sapiens).

Publicació de 1987

El 1985, ja hi havia dades disponibles de l'ADNmt de 145 dones de diferents poblacions i de dues línies cel·lulars, HeLa i GM 3043, derivades d'un afroamericà i un ǃKung respectivament. Després de més de 40 revisions de l'esborrany, el manuscrit es va enviar a Nature a finals de 1985 o principis de 1986 i es va publicar l'1 de gener de 1987. La conclusió publicada va ser que tot l'ADNmt humà actual es va originar d'una única població d'Àfrica, datada en aquell moment entre 140.000 i 200.000 anys enrere.

La datació d'Eva va ser un cop dur a la hipòtesi multiregional, que es va debatre en aquell moment, i un impuls a la teoria del model d'origen recent.

Cann, Stoneking i Wilson no van utilitzar el terme Eva mitocondrial ni tan sols el nom Eva en el seu article original. Tanmateix, Cann l'utilitza en un article titulat In Search of Eve al número de setembre-octubre de 1987 de The Sciences. Apareix a l'article d'octubre de 1987 a Science de Roger Lewin, titulat The Unmasking of Mitochondrial Eve. La connotació bíblica era molt clara des del principi. La notícia de recerca que l'acompanyava a Nature tenia el títol Out of the garden of Eden.

El mateix Wilson preferia el terme Mare Afortunada i considerava lamentable l'ús del nom Eva. Però el concepte d'Eva va tenir èxit entre el públic i es va repetir en un article de portada de Newsweek (el número de l'11 de gener de 1988 va incloure una representació d'Adam i Eva a la portada, amb el títol La recerca d'Adam i Eva), i un article de portada a Time el 26 de gener de 1987.

Recepció i investigació posterior

Poc després de la publicació de 1987, la seva metodologia i les seves conclusions secundàries van ser criticades. Tant la datació del mont Eva com la rellevància de l'edat de la descendència purament matrilineal per al reemplaçament de la població van ser objecte de controvèrsia durant la dècada del 1990; Alan Templeton (1997) va afirmar que l'estudi no donava suport a la hipòtesi d'un origen africà recent per a tota la humanitat després d'una divisió entre africans i no africans fa 100.000 anys i tampoc no donava suport a la hipòtesi d'un reemplaçament global recent dels humans provinents d'Àfrica.

La col·locació per Cann, Stoneking & Wilson (1987) d'una població relativament petita d'humans a l'Àfrica subsahariana era coherent amb la hipòtesi de Cann (1982) i donava un suport considerable a l'escenari de recent sortida d'Àfrica.

El 1999, Krings et al. van eliminar els problemes de rellotge molecular postulats per Nei (1992) quan es va descobrir que la seqüència d'ADNmt per a la mateixa regió era substancialment diferent de l'MRCA en relació amb qualsevol seqüència humana.

El 1997, Parsons et al. (1997) van publicar un estudi sobre les taxes de mutació de l'ADNmt en una única família ben documentada (la família Romànov de la reialesa russa). En aquest estudi, van calcular una taxa de mutació fins a vint vegades superior als resultats anteriors.

Tot i que la investigació original tenia limitacions analítiques, l'estimació de l'edat del mt-MRCA ha demostrat ser robusta. Les estimacions d'edat més recents s'han mantingut coherents amb l'estimació de 140-200 kya publicada el 1987: una estimació del 2013 va datar l'Eva Mitocondrial en uns 160 kya (dins de l'estimació reservada de la investigació original) i Out of Africa II en uns 95 kya. Un altre estudi del 2013 (basat en la seqüenciació del genoma de 69 persones de 9 poblacions diferents) va informar de l'edat de l'Eva Mitocondrial entre 99 i 148 kya i la de l’Y-MRCA entre 120 i 156 kya.

Ascendència femenina i mitocondrial

A través de la deriva o selecció aleatòria, el llinatge femení es remuntarà a una sola femella, com ara l'Eva mitocondrial. En aquest exemple, al llarg de cinc generacions, els colors representen línies matrilineals extintes i el negre la línia matrilineal descendent de l'MRCA de l'ADNmt.

Sense una mostra d'ADN, no és possible reconstruir la composició genètica completa (genoma) de cap individu que hagi mort fa molt de temps. Tanmateix, mitjançant l'anàlisi de l'ADN dels descendents, els científics estimen parts dels genomes ancestrals. L'ADN mitocondrial (ADNmt, l'ADN situat als mitocondris, diferent de l’ADN del nucli d'una cèl·lula) i l'ADN del cromosoma Y s'utilitzen habitualment per rastrejar l'ascendència d'aquesta manera. L'ADNmt generalment es transmet sense barrejar de mares a fills d'ambdós sexes, al llarg de la línia materna o matrilinealment. La descendència matrilineal remunta a través de les mares, a les seves mares, fins que tots els llinatges femenins convergeixen.

Les branques s'identifiquen mitjançant un o més marcadors únics que donen una signatura d'ADN mitocondrial o haplotip (per exemple, el CRS és un haplotip). Cada marcador és un parell de bases d'ADN que ha resultat d'una mutació d'un SNP. Els científics classifiquen els resultats de l'ADN mitocondrial en grups més o menys relacionats, amb avantpassats comuns més o menys recents. Això condueix a la construcció d'un arbre genealògic de l'ADN on les branques són, en termes biològics, clades, i els avantpassats comuns, com ara l'Eva mitocondrial, es troben en punts de ramificació d'aquest arbre. Es diu que les branques principals defineixen un haplogrup (per exemple, el CRS pertany a l'haplogrup H), i les branques grans que contenen diversos haplogrups s'anomenen macrohaplogrups.

Filogènia mitocondrial humana simplificada

El clade mitocondrial que defineix l'Eva mitocondrial és l’espècie Homo sapiens sapiens en si mateixa, o si més no, la població actual o cronoespècie tal com existeix avui dia. En principi, les Evas anteriors també es poden definir més enllà de l'espècie, per exemple, una que és ancestral tant de la humanitat moderna com dels neandertals, o, més enrere, una Eva ancestral de tots els membres del gènere Homo i els ximpanzés del gènere Pan. Segons la nomenclatura actual, l'haplogrup de l'Eva mitocondrial estava dins de l'haplogrup mitocondrial L perquè aquest macrohaplogrup conté tots els llinatges mitocondrials humans supervivents avui dia, i ha d'estar anterior a l'aparició de L0.

La variació de l'ADN mitocondrial entre diferents persones es pot utilitzar per estimar el temps fins a un avantpassat comú, com ara l'Eva mitocondrial. Això funciona perquè, al llarg de qualsevol línia de descendència particular, l'ADN mitocondrial acumula mutacions a un ritme d'aproximadament una cada 3.500 anys. Un cert nombre d'aquestes noves variants sobreviuran fins als temps moderns i seran identificables com a llinatges diferents. Al mateix temps, algunes branques, incloses les molt antigues, arriben a la seva fi quan l'última família d'una branca diferent no té filles.

L'Eva mitocondrial és l'avantpassat matrilineal comú més recent per a tots els humans moderns. Sempre que una de les dues línies branques més antigues mor (produint només descendents no matrilineals en aquell moment), l'MRCA es traslladarà a un avantpassat femení més recent, sempre la mare més recent que té més d'una filla amb descendents vius per línia materna avui dia. El nombre de mutacions que es poden trobar distingint les persones modernes està determinat per dos criteris: primer i més evident, el temps que es remunta a ella, però segon i menys evident, per les taxes variables a les quals han aparegut noves branques i les branques antigues s'han extingit. Si observem el nombre de mutacions que s'han acumulat en diferents branques d'aquest arbre genealògic i observem quines regions geogràfiques tenen la gamma més àmplia de branques menys relacionades, es pot proposar la regió on va viure Eva.

Haplogrups mitocondrials humans

Eva mitocondrial

L0

L1

L2

L3

L4

L5

L6

L7

M

N

CZ

D

E

G

Q

A

I

O

R

S

W

X

Y

C

Z

B

F

pre-HV

pre-JT

P

UK

HV

JT

U

K

H

V

J

T

Vegeu també

• Evolució humana
• Adam cromosomal-Y
• Haplotip